Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2

Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.

Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.

• autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; 
• Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist.

Nachsatz von mir und in meinen Augen sehr wichtig hierbei:
Es wird nur 1 Faktor von insgesamt dzt. erforschten 8 nachgewiesen. Und es ist auch noch nicht eindeutig nachweisbar wie dieser Faktor mit der Erkrankung zusammen hängt und welche anderen Faktoren eine Rolle spielen. Für die Forschung ist eine DM eine eher uninteressante Erkrankung da es keine Heilung und damit Medikamentation gibt. Daher wird auch kaum und wenn nur sehr langsam weitergeforscht. Die Tests sind nicht eindeutig. Der hier erwähnte und so weit mir bekannt ist auch derzeit EINZIGE GENETISCHE Test für DM ist NICHT auf Collies abgestimmt (so wie bei CEA oder MDR-1). Die Fehlerquote liegt hoch. AUSSERDEM: Ein Hund kann beim Test 100% Mutant sein und wird dennoch nicht erkranken. Aber es gibt auch Fälle wo genetisch freie an DM erkrankt sind. Der 100% ige Nachweis einer DM Erkrankung gibt es NACH dem Tod des Tieres durch eine Gewebeprobe des Gehirns.Wir testen unsere Collies und wir werden auch bewusst keinen Welpen mit der Anlage zu DM (also affected oder Mutant) züchten.
Dennoch betone ich nochmals: Ein negativer Befund (= Mutant) ist kein Todesurteil.